Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647158G>A | CA259331 | GALT | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.-51G>A (n.-51G>A) n.491G>A n.192G>A n.193G>A n.199G>A n.145G>A n.178G>A n.182G>A n.205G>A n.149G>A n.176G>A n.156G>A n.161G>A n.259G>A c.36G>A n.165G>A n.184G>A n.345G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647158G>T | CA259330 | GALT | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.-51G>T (n.-51G>T) n.491G>T n.192G>T n.193G>T n.199G>T n.145G>T n.178G>T n.182G>T n.205G>T n.149G>T n.176G>T n.156G>T n.161G>T n.259G>T c.36G>T n.165G>T n.184G>T n.345G>T n.266G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |