| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647136G>T | CA259328 | GALT | c.130G>T (p.Val44Leu) c.-73G>T (n.-73G>T) n.469G>T n.170G>T n.171G>T n.177G>T n.123G>T n.156G>T n.160G>T n.183G>T n.127G>T n.154G>T n.134G>T n.139G>T n.237G>T c.14G>T n.143G>T n.162G>T n.323G>T n.244G>T n.668G>T | dbSNP |
| 9 | g.34647136G>A | CA252845 | GALT | c.130G>A (p.Val44Met) c.-73G>A (n.-73G>A) n.469G>A n.170G>A n.171G>A n.177G>A n.123G>A n.156G>A n.160G>A n.183G>A n.127G>A n.154G>A n.134G>A n.139G>A n.237G>A c.14G>A n.143G>A n.162G>A n.323G>A n.244G>A n.668G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647136G= | CA1845635387 | GALT | c.130G= (p.Val44=) c.-73G= (n.-73G=) n.469G= n.170G= n.171G= n.177G= n.123G= n.156G= n.160G= n.183G= n.127G= n.154G= n.134G= n.139G= n.237G= c.14G= n.143G= n.162G= n.323G= n.244G= n.668G= | dbSNP |