Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.124371389T>A | CA255597 | SH2D1A,STAG2 | c.376T>A (p.Ter126Arg) c.*223T>A (n.*223T>A) n.691T>A c.385T>A (p.Ter129Arg) n.245T>A n.320T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.684T>A n.222T>A n.454-40433T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.375T>A n.746T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.124371389T>G | CA414125200 | SH2D1A,STAG2 | c.376T>G (p.Ter126Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) n.691T>G c.385T>G (p.Ter129Gly) n.245T>G n.320T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.684T>G n.222T>G n.454-40433T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.375T>G n.746T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.124371389T>C | CA414125202 | SH2D1A,STAG2 | c.376T>C (p.Ter126Arg) c.*223T>C (n.*223T>C) n.691T>C c.385T>C (p.Ter129Arg) n.245T>C n.320T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.684T>C n.222T>C n.454-40433T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.375T>C n.746T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |