| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.71110615A>G | CA254990 | IL2RG | c.343T>C (p.Cys115Arg) n.394T>C n.707T>C n.749T>C n.728T>C c.-374T>C (n.-374T>C) c.24+810T>C (n.24+810T>C) c.211T>C (p.Cys71Arg) c.280T>C (p.Cys94Arg) c.307T>C (p.Cys103Arg) n.410T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.71110615A= | CA2436348630 | IL2RG | c.343T= (p.Cys115=) n.394T= n.707T= n.749T= n.728T= c.-374T= (n.-374T=) c.24+810T= (n.24+810T=) c.211T= (p.Cys71=) c.280T= (p.Cys94=) c.307T= (p.Cys103=) n.410T= | dbSNP |