Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.172914T>G | CA393992817 | HBA2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-46T>G (n.-46T>G) n.21T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.172914T>C | CA281645 | HBA2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-46T>C (n.-46T>C) n.21T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.172914T= | CA2200880200 | HBA2 | c.2T= (p.Met1=) c.-46T= (n.-46T=) n.21T= | dbSNP dbSNP |