Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118340447G>CCA382789181CD3Dn.221C>G
n.207C>G
n.2187C>G
c.202C>G (p.Arg68Gly)
n.80-953C>G
c.56-541C>G (n.56-541C>G)
c.215C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118340447G>ACA149740CD3Dn.221C>T
n.207C>T
n.2187C>T
c.202C>T (p.Arg68Ter)
n.80-953C>T
c.56-541C>T (n.56-541C>T)
c.215C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340447G>TCA6301974CD3Dn.221C>A
n.207C>A
n.2187C>A
c.202C>A (p.Arg68=)
n.80-953C>A
c.56-541C>A (n.56-541C>A)
c.215C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched