| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989154G>T | CA116962 | TWNK | c.944G>T (p.Trp315Leu) n.59-490G>T n.87-490G>T n.65-490G>T n.192-552G>T c.-119-490G>T (n.-119-490G>T) c.-57-552G>T (n.-57-552G>T) n.1777G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.1118G>T n.1612G>T n.72-490G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989154G>A | CA212963114 | TWNK | c.944G>A (p.Trp315Ter) n.59-490G>A n.87-490G>A n.65-490G>A n.192-552G>A c.-119-490G>A (n.-119-490G>A) c.-57-552G>A (n.-57-552G>A) n.1777G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.1118G>A n.1612G>A n.72-490G>A | dbSNP |