| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100989823G>C | CA116958 | TWNK | c.1423G>C (p.Ala475Pro) n.238G>C c.82G>C c.384G>C n.266G>C n.244G>C n.309G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.2194G>C n.1597G>C n.1535G>C n.2091G>C n.251G>C n.2029G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.100989823G= | CA1932021876 | TWNK | c.1423G= (p.Ala475=) n.238G= c.82G= c.384G= n.266G= n.244G= n.309G= c.61G= (p.Ala21=) n.2194G= n.1597G= n.1535G= n.2091G= n.251G= n.2029G= | dbSNP |