| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116698130C>T | CA254151 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G>A (n.2806+27641G>A) c.2653+27641G>A (n.2653+27641G>A) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.-39+27641G>A (n.-39+27641G>A) c.1975+27641G>A (n.1975+27641G>A) c.2794+27641G>A (n.2794+27641G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.116698130C= | CA1874877892 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G= (n.2806+27641G=) c.2653+27641G= (n.2653+27641G=) c.388C= (p.Pro130=) c.-39+27641G= (n.-39+27641G=) c.1975+27641G= (n.1975+27641G=) c.2794+27641G= (n.2794+27641G=) | dbSNP |
| 9 | g.116698130C>A | CA374648340 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+27641G>T (n.2806+27641G>T) c.2653+27641G>T (n.2653+27641G>T) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.-39+27641G>T (n.-39+27641G>T) c.1975+27641G>T (n.1975+27641G>T) c.2794+27641G>T (n.2794+27641G>T) | dbSNP gnomAD v4 |