| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.116699201G>A | CA118728 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+26570C>T (n.2806+26570C>T) c.2653+26570C>T (n.2653+26570C>T) c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.-39+26570C>T (n.-39+26570C>T) c.1975+26570C>T (n.1975+26570C>T) c.2794+26570C>T (n.2794+26570C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.116699201G>T | CA374651732 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+26570C>A (n.2806+26570C>A) c.2653+26570C>A (n.2653+26570C>A) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.-39+26570C>A (n.-39+26570C>A) c.1975+26570C>A (n.1975+26570C>A) c.2794+26570C>A (n.2794+26570C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.116699201G= | CA1874878341 | ASTN2,TRIM32 | c.2806+26570C= (n.2806+26570C=) c.2653+26570C= (n.2653+26570C=) c.1459G= (p.Asp487=) c.-39+26570C= (n.-39+26570C=) c.1975+26570C= (n.1975+26570C=) c.2794+26570C= (n.2794+26570C=) | dbSNP |