| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142751937C>T | CA341154 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.364C>T (p.Arg122Cys) n.828C>T n.1362C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) c.214C>T (p.Arg72Cys) c.370+30751C>T (n.370+30751C>T) c.334C>T (p.Arg112Cys) c.321+43C>T (n.321+43C>T) c.82+3146C>T (n.82+3146C>T) c.1039C>T (p.Arg347Cys) n.306C>T n.303C>T n.217C>T n.151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751937C>G | CA369608946 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.364C>G (p.Arg122Gly) n.828C>G n.1362C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) c.370+30751C>G (n.370+30751C>G) c.334C>G (p.Arg112Gly) c.321+43C>G (n.321+43C>G) c.82+3146C>G (n.82+3146C>G) c.1039C>G (p.Arg347Gly) n.306C>G n.303C>G n.217C>G n.151C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751937C>A | CA369608948 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.364C>A (p.Arg122Ser) n.828C>A n.1362C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) c.214C>A (p.Arg72Ser) c.370+30751C>A (n.370+30751C>A) c.334C>A (p.Arg112Ser) c.321+43C>A (n.321+43C>A) c.82+3146C>A (n.82+3146C>A) c.1039C>A (p.Arg347Ser) n.306C>A n.303C>A n.217C>A n.151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.142751937C= | CA1748624468 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.364C= (p.Arg122=) n.828C= n.1362C= c.406C= (p.Arg136=) c.214C= (p.Arg72=) c.370+30751C= (n.370+30751C=) c.334C= (p.Arg112=) c.321+43C= (n.321+43C=) c.82+3146C= (n.82+3146C=) c.1039C= (p.Arg347=) n.306C= n.303C= n.217C= n.151C= | dbSNP |