| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142750600A>C | CA343001 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.54-29A>C n.90A>C c.370+29414A>C (n.370+29414A>C) c.82+1809A>C (n.82+1809A>C) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.99A>C n.53+1076A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142750600A>T | CA341152 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.54-29A>T n.90A>T c.370+29414A>T (n.370+29414A>T) c.82+1809A>T (n.82+1809A>T) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.99A>T n.53+1076A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |