Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.142750600A>CCA343001PRSS1,PRSS2,TRBC1c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.54-29A>C
n.90A>C
c.370+29414A>C (n.370+29414A>C)
c.82+1809A>C (n.82+1809A>C)
c.761A>C (p.Asn254Thr)
n.99A>C
n.53+1076A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.142750600A>TCA341152PRSS1,PRSS2,TRBC1c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.54-29A>T
n.90A>T
c.370+29414A>T (n.370+29414A>T)
c.82+1809A>T (n.82+1809A>T)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
n.99A>T
n.53+1076A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.142750600A>GCA369607156PRSS1,PRSS2,TRBC1c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.54-29A>G
n.90A>G
c.370+29414A>G (n.370+29414A>G)
c.82+1809A>G (n.82+1809A>G)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
n.99A>G
n.53+1076A>G
 ClinVar dbSNP
7g.142750600A=CA1748622878PRSS1,PRSS2,TRBC1c.86A= (p.Asn29=)
n.54-29A=
n.90A=
c.370+29414A= (n.370+29414A=)
c.82+1809A= (n.82+1809A=)
c.761A= (p.Asn254=)
n.99A=
n.53+1076A=
 dbSNP

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