| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142751938G>A | CA341151 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.365G>A (p.Arg122His) n.829G>A n.1363G>A c.407G>A (p.Arg136His) c.215G>A (p.Arg72His) c.370+30752G>A (n.370+30752G>A) c.335G>A (p.Arg112His) c.321+44G>A (n.321+44G>A) c.82+3147G>A (n.82+3147G>A) c.1040G>A (p.Arg347His) n.307G>A n.304G>A n.218G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.142751938G>C | CA369608951 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.365G>C (p.Arg122Pro) n.829G>C n.1363G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) c.370+30752G>C (n.370+30752G>C) c.335G>C (p.Arg112Pro) c.321+44G>C (n.321+44G>C) c.82+3147G>C (n.82+3147G>C) c.1040G>C (p.Arg347Pro) n.307G>C n.304G>C n.218G>C n.152G>C | ClinVar dbSNP |