| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.142751808G>A | CA256107 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.699G>A n.1233G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) c.370+30622G>A (n.370+30622G>A) c.233+2G>A (n.233+2G>A) c.82+3017G>A (n.82+3017G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) n.198-21G>A n.198-24G>A n.174G>A n.88G>A n.140-118G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.142751808G= | CA1748624182 | PRSS1,PRSS2,TRBC1 | c.235G= (p.Glu79=) n.699G= n.1233G= c.277G= (p.Glu93=) c.85G= (p.Glu29=) c.370+30622G= (n.370+30622G=) c.233+2G= (n.233+2G=) c.82+3017G= (n.82+3017G=) c.910G= (p.Glu304=) n.198-21G= n.198-24G= n.174G= n.88G= n.140-118G= | dbSNP |