| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26092916A>C | CA280949 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>C (p.Gln283Pro) c.391-1882T>G (n.391-1882T>G) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.584A>C (p.Gln195Pro) c.77-203A>C (n.77-203A>C) c.308A>C (p.Gln103Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) n.1179A>C n.691A>C c.542A>C (p.Gln181Pro) c.132+30857T>G (n.132+30857T>G) n.970A>C n.942A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.26092916A>G | CA363208588 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.848A>G (p.Gln283Arg) c.391-1882T>C (n.391-1882T>C) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.584A>G (p.Gln195Arg) c.77-203A>G (n.77-203A>G) c.308A>G (p.Gln103Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) n.1179A>G n.691A>G c.542A>G (p.Gln181Arg) c.132+30857T>C (n.132+30857T>C) n.970A>G n.942A>G | dbSNP gnomAD v4 |