| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26093215G>T | CA280947 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.989G>T (p.Arg330Met) c.391-2181C>A (n.391-2181C>A) c.713G>T (p.Arg238Met) c.671G>T (p.Arg224Met) c.725G>T (p.Arg242Met) c.173G>T (p.Arg58Met) c.449G>T (p.Arg150Met) c.920G>T (p.Arg307Met) c.947G>T (p.Arg316Met) c.980G>T (p.Arg327Met) c.110G>T (p.Arg37Met) n.898G>T c.683G>T (p.Arg228Met) c.132+30558C>A (n.132+30558C>A) n.1149G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.26093215G>C | CA136293516 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.989G>C (p.Arg330Thr) c.391-2181C>G (n.391-2181C>G) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.671G>C (p.Arg224Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) c.449G>C (p.Arg150Thr) c.920G>C (p.Arg307Thr) c.947G>C (p.Arg316Thr) c.980G>C (p.Arg327Thr) c.110G>C (p.Arg37Thr) n.898G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) c.132+30558C>G (n.132+30558C>G) n.1149G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.26093215G= | CA1616890104 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.989G= (p.Arg330=) c.391-2181C= (n.391-2181C=) c.713G= (p.Arg238=) c.671G= (p.Arg224=) c.725G= (p.Arg242=) c.173G= (p.Arg58=) c.449G= (p.Arg150=) c.920G= (p.Arg307=) c.947G= (p.Arg316=) c.980G= (p.Arg327=) c.110G= (p.Arg37=) n.898G= c.683G= (p.Arg228=) c.132+30558C= (n.132+30558C=) n.1149G= | dbSNP |