| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26090939G>A | CA113804 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G>A (p.Val59Met) c.486C>T (n.486C>T) c.77-375G>A (n.77-375G>A) c.77-2180G>A (n.77-2180G>A) c.77-1746G>A (n.77-1746G>A) c.106G>A (p.Val36Met) n.297G>A n.218G>A c.132+32834C>T (n.132+32834C>T) n.96C>T n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090939G= | CA1616889120 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G= (p.Val59=) c.486C= (n.486C=) c.77-375G= (n.77-375G=) c.77-2180G= (n.77-2180G=) c.77-1746G= (n.77-1746G=) c.106G= (p.Val36=) n.297G= n.218G= c.132+32834C= (n.132+32834C=) n.96C= n.269G= | dbSNP |