| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.215680148C>G | CA262077 | USH2A | c.12294+1G>C (n.12294+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.215680148C>T | CA344815727 | USH2A | c.12294+1G>A (n.12294+1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.215680148C= | CA1141189266 | USH2A | c.12294+1G= (n.12294+1G=) | dbSNP |