| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216198494C>A | CA143472 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3902G>T (p.Gly1301Val) n.354+2569C>A n.484+2569C>A n.1076+2569C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216198494C>G | CA1395876 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3902G>C (p.Gly1301Ala) n.354+2569C>G n.484+2569C>G n.1076+2569C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |