| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162118A>G | CA278623 | MYO7A | c.1344-2A>G (n.1344-2A>G) c.1311-2A>G (n.1311-2A>G) c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) c.1086-2A>G (n.1086-2A>G) n.1664-2A>G n.1666-2A>G c.1434-2A>G (n.1434-2A>G) c.1203-2A>G (n.1203-2A>G) n.1449-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162118A= | CA1984103552 | MYO7A | c.1344-2A= (n.1344-2A=) c.1311-2A= (n.1311-2A=) c.1113-2A= (n.1113-2A=) c.1086-2A= (n.1086-2A=) n.1664-2A= n.1666-2A= c.1434-2A= (n.1434-2A=) c.1203-2A= (n.1203-2A=) n.1449-2A= | dbSNP |