| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26465753A>G | CA344698 | OTOF | c.4718T>C (p.Ile1573Thr) c.2417T>C (p.Ile806Thr) c.2477T>C (p.Ile826Thr) c.2648T>C (p.Ile883Thr) n.467T>C c.4703T>C (p.Ile1568Thr) c.4763T>C (p.Ile1588Thr) c.4658T>C (p.Ile1553Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26465753A= | CA1239816678 | OTOF | c.4718T= (p.Ile1573=) c.2417T= (p.Ile806=) c.2477T= (p.Ile826=) c.2648T= (p.Ile883=) n.467T= c.4703T= (p.Ile1568=) c.4763T= (p.Ile1588=) c.4658T= (p.Ile1553=) | dbSNP |