| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77174915G>C | CA278643 | MYO7A | c.2094+1G>C (n.2094+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) c.2061+1G>C (n.2061+1G>C) c.1863+1G>C (n.1863+1G>C) c.1836+1G>C (n.1836+1G>C) n.2414+1G>C n.2416+1G>C c.2184+1G>C (n.2184+1G>C) c.1953+1G>C (n.1953+1G>C) n.2199+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.77174915G>A | CA278642 | MYO7A | c.2094+1G>A (n.2094+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) c.2061+1G>A (n.2061+1G>A) c.1863+1G>A (n.1863+1G>A) c.1836+1G>A (n.1836+1G>A) n.2414+1G>A n.2416+1G>A c.2184+1G>A (n.2184+1G>A) c.1953+1G>A (n.1953+1G>A) n.2199+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |