| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162989G>A | CA278631 | MYO7A | c.1690+1G>A (n.1690+1G>A) c.1657+1G>A (n.1657+1G>A) c.1459+1G>A (n.1459+1G>A) c.1432+1G>A (n.1432+1G>A) n.2010+1G>A n.2012+1G>A c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) c.1549+1G>A (n.1549+1G>A) n.1795+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162989G= | CA1984104498 | MYO7A | c.1690+1G= (n.1690+1G=) c.1657+1G= (n.1657+1G=) c.1459+1G= (n.1459+1G=) c.1432+1G= (n.1432+1G=) n.2010+1G= n.2012+1G= c.1780+1G= (n.1780+1G=) c.1549+1G= (n.1549+1G=) n.1795+1G= | dbSNP |