Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77198493A>C | CA278669 | MYO7A | c.4442-2A>C (n.4442-2A>C) c.2283-2A>C c.4409-2A>C (n.4409-2A>C) c.1985-2A>C (n.1985-2A>C) n.2095-2A>C c.4550-2A>C (n.4550-2A>C) c.4460-2A>C (n.4460-2A>C) c.4331-2A>C (n.4331-2A>C) c.4319-2A>C (n.4319-2A>C) c.4292-2A>C (n.4292-2A>C) n.4762-2A>C n.4764-2A>C c.4532-2A>C (n.4532-2A>C) c.4640-2A>C (n.4640-2A>C) n.4547-2A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.77198493A= | CA1984120923 | MYO7A | c.4442-2A= (n.4442-2A=) c.2283-2A= c.4409-2A= (n.4409-2A=) c.1985-2A= (n.1985-2A=) n.2095-2A= c.4550-2A= (n.4550-2A=) c.4460-2A= (n.4460-2A=) c.4331-2A= (n.4331-2A=) c.4319-2A= (n.4319-2A=) c.4292-2A= (n.4292-2A=) n.4762-2A= n.4764-2A= c.4532-2A= (n.4532-2A=) c.4640-2A= (n.4640-2A=) n.4547-2A= | dbSNP |