| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107698112G>T | CA368841754 | SLC26A4 | c.1614+1G>T (n.1614+1G>T) c.325+1G>T n.461+1G>T n.463+1G>T c.1536+1G>T (n.1536+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.107698112G>A | CA261416 | SLC26A4 | c.1614+1G>A (n.1614+1G>A) c.325+1G>A n.461+1G>A n.463+1G>A c.1536+1G>A (n.1536+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107698112G>C | CA273598 | SLC26A4 | c.1614+1G>C (n.1614+1G>C) c.325+1G>C n.461+1G>C n.463+1G>C c.1536+1G>C (n.1536+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.107698112G= | CA1732755349 | SLC26A4 | c.1614+1G= (n.1614+1G=) c.325+1G= n.461+1G= n.463+1G= c.1536+1G= (n.1536+1G=) | dbSNP dbSNP |