| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.107694473T>G | CA253309 | SLC26A4 | c.1334T>G (p.Leu445Trp) c.45T>G n.437T>G n.189-148T>G n.183T>G n.349T>G c.1264-148T>G (n.1264-148T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.107694473T= | CA1732751413 | SLC26A4 | c.1334T= (p.Leu445=) c.45T= n.437T= n.189-148T= n.183T= n.349T= c.1264-148T= (n.1264-148T=) | dbSNP |