| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77175465G>A | CA278645 | MYO7A | c.2187+1G>A (n.2187+1G>A) c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.28+1G>A c.2154+1G>A (n.2154+1G>A) c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) c.1929+1G>A (n.1929+1G>A) n.2507+1G>A n.2509+1G>A c.2277+1G>A (n.2277+1G>A) c.2046+1G>A (n.2046+1G>A) n.2292+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77175465G>T | CA381939793 | MYO7A | c.2187+1G>T (n.2187+1G>T) c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.28+1G>T c.2154+1G>T (n.2154+1G>T) c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) c.1929+1G>T (n.1929+1G>T) n.2507+1G>T n.2509+1G>T c.2277+1G>T (n.2277+1G>T) c.2046+1G>T (n.2046+1G>T) n.2292+1G>T | ClinVar dbSNP |