| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162146C>T | CA278624 | MYO7A | c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.1690C>T n.1692C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.1475C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77162146C= | CA1984103629 | MYO7A | c.1370C= (p.Ala457=) c.1337C= (p.Ala446=) c.1139C= (p.Ala380=) c.1112C= (p.Ala371=) n.1690C= n.1692C= c.1460C= (p.Ala487=) c.1229C= (p.Ala410=) n.1475C= | dbSNP |