| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77158426T>A | CA381933307 | MYO7A | c.999T>A (p.Tyr333Ter) c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.849+1034T>A (n.849+1034T>A) c.741T>A (p.Tyr247Ter) n.1319T>A n.1321T>A c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.939+1034T>A (n.939+1034T>A) n.1104T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.77158426T>G | CA278716 | MYO7A | c.999T>G (p.Tyr333Ter) c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.849+1034T>G (n.849+1034T>G) c.741T>G (p.Tyr247Ter) n.1319T>G n.1321T>G c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.939+1034T>G (n.939+1034T>G) n.1104T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77158426T= | CA1984098743 | MYO7A | c.999T= (p.Tyr333=) c.966T= (p.Tyr322=) c.849+1034T= (n.849+1034T=) c.741T= (p.Tyr247=) n.1319T= n.1321T= c.1089T= (p.Tyr363=) c.939+1034T= (n.939+1034T=) n.1104T= | dbSNP |