| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77156991G>A | CA278714 | MYO7A | c.722G>A (p.Arg241His) c.689G>A (p.Arg230His) c.464G>A (p.Arg155His) n.1042G>A n.1044G>A c.812G>A (p.Arg271His) n.827G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.77156991G>T | CA381932293 | MYO7A | c.722G>T (p.Arg241Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) n.1042G>T n.1044G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) n.827G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.77156991G>C | CA381932294 | MYO7A | c.722G>C (p.Arg241Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.1042G>C n.1044G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) n.827G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.77156991G= | CA1984096196 | MYO7A | c.722G= (p.Arg241=) c.689G= (p.Arg230=) c.464G= (p.Arg155=) n.1042G= n.1044G= c.812G= (p.Arg271=) n.827G= | dbSNP |