| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.71790414G>T | CA377151349 | CDH23 | c.6049+1G>T (n.6049+1G>T) c.6064+1G>T (n.6064+1G>T) c.6244+1G>T (n.6244+1G>T) c.6178+1G>T (n.6178+1G>T) c.6241+1G>T (n.6241+1G>T) c.6238+1G>T (n.6238+1G>T) c.6184+1G>T (n.6184+1G>T) c.6109+1G>T (n.6109+1G>T) c.5704+1G>T (n.5704+1G>T) c.5062+1G>T (n.5062+1G>T) c.2572+1G>T (n.2572+1G>T) n.6487+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71790414G>A | CA261791 | CDH23 | c.6049+1G>A (n.6049+1G>A) c.6064+1G>A (n.6064+1G>A) c.6244+1G>A (n.6244+1G>A) c.6178+1G>A (n.6178+1G>A) c.6241+1G>A (n.6241+1G>A) c.6238+1G>A (n.6238+1G>A) c.6184+1G>A (n.6184+1G>A) c.6109+1G>A (n.6109+1G>A) c.5704+1G>A (n.5704+1G>A) c.5062+1G>A (n.5062+1G>A) c.2572+1G>A (n.2572+1G>A) n.6487+1G>A | ClinVar dbSNP |