| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.77162854G>A | CA278629 | MYO7A | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) n.1876G>A n.1878G>A c.1646G>A (p.Gly549Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.1661G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.77162854G= | CA1984104178 | MYO7A | c.1556G= (p.Gly519=) c.1523G= (p.Gly508=) c.1325G= (p.Gly442=) c.1298G= (p.Gly433=) n.1876G= n.1878G= c.1646G= (p.Gly549=) c.1415G= (p.Gly472=) n.1661G= | dbSNP |