| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109757069G>A | CA995389 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.83-18003G>A c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1514C>T n.1515C>T n.1242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109757069G>C | CA341551168 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.83-18003G>C c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1514C>G n.1515C>G n.1242C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109757069G= | CA1140232308 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C= (p.Pro356=) c.1069C= (p.Pro357=) n.83-18003G= c.*1035C= (n.*1035C=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1333C= (p.Pro445=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1093C= (p.Pro365=) c.1090C= (p.Pro364=) c.991C= (p.Pro331=) c.967C= (p.Pro323=) n.1514C= n.1515C= n.1242C= | dbSNP |