| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83309466T>G | CA357235034 | HPSE | c.920A>C (p.Lys307Thr) c.*70A>C (n.*70A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) n.100-6982T>G | dbSNP |
| 4 | g.83309466T>C | CA2988977 | HPSE | c.920A>G (p.Lys307Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) n.100-6982T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83309466T>A | CA357235039 | HPSE | c.920A>T (p.Lys307Met) c.*70A>T (n.*70A>T) c.746A>T (p.Lys249Met) n.100-6982T>A | dbSNP gnomAD v4 |