| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.119266456C>T | CA11878297 | USP53 | c.973-864C>T (n.973-864C>T) c.73-864C>T (n.73-864C>T) c.*22+123C>T (n.*22+123C>T) c.823-864C>T (n.823-864C>T) c.625-864C>T (n.625-864C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.119266456C>A | CA1488855081 | USP53 | c.973-864C>A (n.973-864C>A) c.73-864C>A (n.73-864C>A) c.*22+123C>A (n.*22+123C>A) c.823-864C>A (n.823-864C>A) c.625-864C>A (n.625-864C>A) | dbSNP |