| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.61955173C>A | CA179805 | BEST1 | c.219C>A (p.Ile73=) c.39C>A (p.Ile13=) n.135C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.142C>A n.327C>A c.126C>A (p.Ile42=) c.-286C>A (n.-286C>A) c.-1143C>A (n.-1143C>A) n.799C>A n.717C>A n.909C>A n.2565G>T n.332C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.61955173C>G | CA380833743 | BEST1 | c.219C>G (p.Ile73Met) c.39C>G (p.Ile13Met) n.135C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.142C>G n.327C>G c.126C>G (p.Ile42Met) c.-286C>G (n.-286C>G) c.-1143C>G (n.-1143C>G) n.799C>G n.717C>G n.909C>G n.2565G>C n.332C>G | dbSNP |