| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94658554T>C | CA15325361 | PDLIM5 | c.1585+1007T>C (n.1585+1007T>C) n.1478+1007T>C c.610+1007T>C (n.610+1007T>C) c.1276+1007T>C (n.1276+1007T>C) c.1672+1007T>C (n.1672+1007T>C) c.1258+1007T>C (n.1258+1007T>C) c.*1313+1007T>C (n.*1313+1007T>C) c.1219+1007T>C (n.1219+1007T>C) c.1999+1007T>C (n.1999+1007T>C) c.1981+1007T>C (n.1981+1007T>C) c.1654+1007T>C (n.1654+1007T>C) c.2014+1007T>C (n.2014+1007T>C) c.1687+1007T>C (n.1687+1007T>C) c.1618+1007T>C (n.1618+1007T>C) c.1612+1007T>C (n.1612+1007T>C) c.1597+1007T>C (n.1597+1007T>C) c.1603+1007T>C (n.1603+1007T>C) c.1291+1007T>C (n.1291+1007T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.94658554T= | CA1477738085 | PDLIM5 | c.1585+1007T= (n.1585+1007T=) n.1478+1007T= c.610+1007T= (n.610+1007T=) c.1276+1007T= (n.1276+1007T=) c.1672+1007T= (n.1672+1007T=) c.1258+1007T= (n.1258+1007T=) c.*1313+1007T= (n.*1313+1007T=) c.1219+1007T= (n.1219+1007T=) c.1999+1007T= (n.1999+1007T=) c.1981+1007T= (n.1981+1007T=) c.1654+1007T= (n.1654+1007T=) c.2014+1007T= (n.2014+1007T=) c.1687+1007T= (n.1687+1007T=) c.1618+1007T= (n.1618+1007T=) c.1612+1007T= (n.1612+1007T=) c.1597+1007T= (n.1597+1007T=) c.1603+1007T= (n.1603+1007T=) c.1291+1007T= (n.1291+1007T=) | dbSNP |