| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.52686064A>T | CA542915337 | GNL3 | c.-29A>T (n.-29A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) n.33A>T n.60A>T n.35A>T c.-23-705A>T (n.-23-705A>T) n.16A>T c.-24+9A>T (n.-24+9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52686064A>G | CA542915336 | GNL3 | c.-29A>G (n.-29A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) n.33A>G n.60A>G n.35A>G c.-23-705A>G (n.-23-705A>G) n.16A>G c.-24+9A>G (n.-24+9A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.52686064A>C | CA2444945 | GNL3 | c.-29A>C (n.-29A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) n.33A>C n.60A>C n.35A>C c.-23-705A>C (n.-23-705A>C) n.16A>C c.-24+9A>C (n.-24+9A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |