| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.12896644C>T | CA059869 | GCDH | c.852+223C>T (n.852+223C>T) n.830+223C>T n.1182+223C>T c.*292+223C>T (n.*292+223C>T) n.888+223C>T n.1015+223C>T n.1233+223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.12896644C= | CA2323623534 | GCDH | c.852+223C= (n.852+223C=) n.830+223C= n.1182+223C= c.*292+223C= (n.*292+223C=) n.888+223C= n.1015+223C= n.1233+223C= | dbSNP |