| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.799770A>G | CA303955543 | PTBP1 | c.39+327A>G (n.39+327A>G) n.139+327A>G n.412A>G c.45+327A>G (n.45+327A>G) c.-52+327A>G (n.-52+327A>G) c.-52+2265A>G (n.-52+2265A>G) n.109+327A>G c.-66+327A>G (n.-66+327A>G) n.112+327A>G n.648+327A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.799770A= | CA2317325046 | PTBP1 | c.39+327A= (n.39+327A=) n.139+327A= n.412A= c.45+327A= (n.45+327A=) c.-52+327A= (n.-52+327A=) c.-52+2265A= (n.-52+2265A=) n.109+327A= c.-66+327A= (n.-66+327A=) n.112+327A= n.648+327A= | dbSNP |