| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.23785889A>T | CA777733826 | LAMA3 | c.1603+1732A>T (n.1603+1732A>T) n.1844+1732A>T c.1471+1732A>T (n.1471+1732A>T) n.1834+1732A>T | dbSNP |
| 18 | g.23785889A>G | CA15924605 | LAMA3 | c.1603+1732A>G (n.1603+1732A>G) n.1844+1732A>G c.1471+1732A>G (n.1471+1732A>G) n.1834+1732A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |