| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.45922762T>C | CA14534794 | EPG5 | c.2839-162A>G (n.2839-162A>G) c.2838+506A>G (n.2838+506A>G) n.2874-162A>G c.1774-162A>G (n.1774-162A>G) n.2939-162A>G c.-278+506A>G (n.-278+506A>G) n.2921-162A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.45922762T= | CA2300596154 | EPG5 | c.2839-162A= (n.2839-162A=) c.2838+506A= (n.2838+506A=) n.2874-162A= c.1774-162A= (n.1774-162A=) n.2939-162A= c.-278+506A= (n.-278+506A=) n.2921-162A= | dbSNP |