| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15054789C>A | CA14278937 | NTAN1,PDXDC1 | c.81+1102G>T (n.81+1102G>T) c.1399+24733C>A (n.1399+24733C>A) c.27+1102G>T (n.27+1102G>T) n.53+1102G>T n.47+952G>T c.-66+1102G>T (n.-66+1102G>T) c.-132+1102G>T (n.-132+1102G>T) c.1396+24733C>A (n.1396+24733C>A) c.1318+24733C>A (n.1318+24733C>A) c.1354+24733C>A (n.1354+24733C>A) c.1453+24733C>A (n.1453+24733C>A) c.1426+24733C>A (n.1426+24733C>A) c.1273+24733C>A (n.1273+24733C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.15054789C>T | CA2209584521 | NTAN1,PDXDC1 | c.81+1102G>A (n.81+1102G>A) c.1399+24733C>T (n.1399+24733C>T) c.27+1102G>A (n.27+1102G>A) n.53+1102G>A n.47+952G>A c.-66+1102G>A (n.-66+1102G>A) c.-132+1102G>A (n.-132+1102G>A) c.1396+24733C>T (n.1396+24733C>T) c.1318+24733C>T (n.1318+24733C>T) c.1354+24733C>T (n.1354+24733C>T) c.1453+24733C>T (n.1453+24733C>T) c.1426+24733C>T (n.1426+24733C>T) c.1273+24733C>T (n.1273+24733C>T) | dbSNP |