| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.173925760G>C | CA1601977404 | CPEB4 | c.1208-6690G>C (n.1208-6690G>C) c.-21+7506G>C (n.-21+7506G>C) c.1207+15156G>C (n.1207+15156G>C) c.61+15156G>C (n.61+15156G>C) c.265-6690G>C n.39+7506G>C c.62-6690G>C (n.62-6690G>C) | dbSNP |
| 5 | g.173925760G>A | CA132606345 | CPEB4 | c.1208-6690G>A (n.1208-6690G>A) c.-21+7506G>A (n.-21+7506G>A) c.1207+15156G>A (n.1207+15156G>A) c.61+15156G>A (n.61+15156G>A) c.265-6690G>A n.39+7506G>A c.62-6690G>A (n.62-6690G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |