Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.20208538G>C | CA1769264799 | ATP6V1B2 | c.193-895G>C (n.193-895G>C) c.161-895G>C c.301-895G>C c.193-903G>C (n.193-903G>C) n.197-895G>C n.225-895G>C | dbSNP |
8 | g.20208538G>A | CA12890923 | ATP6V1B2 | c.193-895G>A (n.193-895G>A) c.161-895G>A c.301-895G>A c.193-903G>A (n.193-903G>A) n.197-895G>A n.225-895G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.20208538G>T | CA1769264798 | ATP6V1B2 | c.193-895G>T (n.193-895G>T) c.161-895G>T c.301-895G>T c.193-903G>T (n.193-903G>T) n.197-895G>T n.225-895G>T | dbSNP |