Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.111681367T>C | CA243645258 | BRAP | c.443+270A>G (n.443+270A>G) c.353+270A>G (n.353+270A>G) c.566+270A>G (n.566+270A>G) c.-5+1779A>G (n.-5+1779A>G) c.-270+270A>G (n.-270+270A>G) c.281+270A>G (n.281+270A>G) c.-4-2027A>G (n.-4-2027A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.111681367T= | CA2063407714 | BRAP | c.443+270A= (n.443+270A=) c.353+270A= (n.353+270A=) c.566+270A= (n.566+270A=) c.-5+1779A= (n.-5+1779A=) c.-270+270A= (n.-270+270A=) c.281+270A= (n.281+270A=) c.-4-2027A= (n.-4-2027A=) | dbSNP |