| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120017960A>G | CA13768589 | BICDL1 | c.645+19224A>G (n.645+19224A>G) c.786+18048A>G c.33+18048A>G (n.33+18048A>G) n.705+19224A>G n.670+19224A>G n.822+18048A>G n.698+19224A>G n.699+19224A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120017960A= | CA2067186944 | BICDL1 | c.645+19224A= (n.645+19224A=) c.786+18048A= c.33+18048A= (n.33+18048A=) n.705+19224A= n.670+19224A= n.822+18048A= n.698+19224A= n.699+19224A= | dbSNP |