Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.4368914T>G | CA689058122 | FGF23 | c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*1967+2632T>G (n.*1967+2632T>G) c.*1204+2632T>G (n.*1204+2632T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.4368914T>A | CA10637453 | FGF23 | c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*1967+2632T>A (n.*1967+2632T>A) c.*1204+2632T>A (n.*1204+2632T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |