| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.1982091C>T | CA13770085 | CACNA1C,DCP1B | c.139+10890C>T (n.139+10890C>T) c.319+11173G>A (n.319+11173G>A) n.315+11173G>A n.436+11173G>A c.*85+9030G>A (n.*85+9030G>A) c.13+9030G>A (n.13+9030G>A) c.-62-2324G>A (n.-62-2324G>A) n.549+9030G>A n.471+9030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.1982091C= | CA2012233389 | CACNA1C,DCP1B | c.139+10890C= (n.139+10890C=) c.319+11173G= (n.319+11173G=) n.315+11173G= n.436+11173G= c.*85+9030G= (n.*85+9030G=) c.13+9030G= (n.13+9030G=) c.-62-2324G= (n.-62-2324G=) n.549+9030G= n.471+9030G= | dbSNP |