| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233693556A>C | CA2178514 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A>C (n.855+56179A>C) c.855+10764A>C (n.855+10764A>C) c.856-73478A>C (n.856-73478A>C) c.552A>C (p.Arg184Ser) c.855+20767A>C (n.855+20767A>C) c.-7-243A>C (n.-7-243A>C) n.120-243A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233693556A= | CA1335860860 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A= (n.855+56179A=) c.855+10764A= (n.855+10764A=) c.856-73478A= (n.856-73478A=) c.552A= (p.Arg184=) c.855+20767A= (n.855+20767A=) c.-7-243A= (n.-7-243A=) n.120-243A= | dbSNP |
| 2 | g.233693556A>T | CA351096931 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A>T (n.855+56179A>T) c.855+10764A>T (n.855+10764A>T) c.856-73478A>T (n.856-73478A>T) c.552A>T (p.Arg184Ser) c.855+20767A>T (n.855+20767A>T) c.-7-243A>T (n.-7-243A>T) n.120-243A>T | dbSNP |
| 2 | g.233693556A>G | CA431958750 | UGT1A10,UGT1A6,UGT1A7,UGT1A8,UGT1A9 | c.855+56179A>G (n.855+56179A>G) c.855+10764A>G (n.855+10764A>G) c.856-73478A>G (n.856-73478A>G) c.552A>G (p.Arg184=) c.855+20767A>G (n.855+20767A>G) c.-7-243A>G (n.-7-243A>G) n.120-243A>G | dbSNP |